Болезнь Фара – это редкое нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется симметричным обызвествлением базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка, таламуса и белого вещества больших полушарий. Для постановки диагноза важно исключить нейроинфекции, мозговую ишемию и нарушения минерального обмена, поэтому МРТ диагностика болезни Фара дополняется биохимическими исследованиями, ПЦР, ТКТГ сосудов мозга и УЗИ щитовидной и паращитовидной желез.
Симптомы болезни Фара
Болезнь Фара долго протекает бессимптомно – между появлением первых кальцинатов и клинической манифестацией заболевания может пройти до двух десятков лет; при этом объем депозитов достигает 3,9 куб.см и выше. Количество и величина очагов обызвествления на МРТ при болезни Фара существенно варьируют и требуют дифференциации с другими патологическими процессами, вызывающими кальцификацию мягких тканей.
В зависимости от возраста пациента на момент дебюта болезни Фара различают две формы заболевания с разным течением и выраженностью симптомов. Ювенильная форма дебютирует в детском и юношеском возрасте; в клинике преобладают экстрапирамидные расстройства:
- тики, хореи и мышечные дистонии;
- ночные спазмы и тонические судороги;
- атетозы – непроизвольные червеобразные движения пальцев рук.
У 60% пациентов c ювенильной болезнью Фара сохранен интеллект, в остальных случаях возможно развитие олигофрении и шизофреноподобного психоза. Сенильная форма регистрируется после 55–60 лет и проявляется симптомами паркинсонизма и прогрессирующей деменцией; при поражении мозжечка к пирамидным симптомам присоединяются признаки атаксии:
- обеднение мимики и нарушения речи;
- медленные скованные движения;
- ригидность мышц и слабость конечностей;
- шаркающая походка и постуральный тремор;
- непроизвольные движения глаз;
- затрудненное глотание и жевание;
- появление патологических стопных рефлексов;
- потеря контроля над тазовыми органами.
Диагностика болезни Фара
При подозрении на болезнь Фара МРТ в режиме Т1 показывает участки с повышенной интенсивностью сигнала в местах типичной локализации, в режимах Т2, FLAIR и SWI сигнал имеет низкую интенсивность. Трудности дифференциальной диагностики связаны с вариабельностью ответа в зависимости от стадии процесса, количества осажденного кальция и индивидуальных особенностей кальциевого обмена.
Параллельно в белом веществе могут обнаруживаться очаги с повышенной интенсивностью сигнала, не совпадающие с участками обызвествления, что может указывать на нейровоспаление и нарушения местной трофики; при глубокой деменции возможно появление высокоинтенсивного сигнала от полуовального центра. Тем не менее, при выявлении кальцинатов в подкорковых структурах на МРТ болезнь Фара диагностировать рано; для подтверждения диагноза важно исключить иные причины образования депозитов.
Заключение
Диагностика болезни Фара методом МРТ требует высокой квалификации, большого практического опыта и современного высокопольного оборудования. Диагностические центры СДС в Киеве и области укомплектованы сертифицированными томографами Philips, а прием ведут признанные специалисты в области лучевой диагностики. Запишитесь на обследование в одном из ближайших филиалов и получите заключение сразу по окончании сканирования: мы бережем ваше время и предоставляем консультации по дальнейшим диагностическим мероприятиям и поддерживающей терапии.