Хвороба Фара – це рідкісне нейродегенеративне захворювання, яке характеризується симетричним звапнінням базальних гангліїв, зубчастих ядер мозочка, таламуса та білої речовини великих півкуль. Для постановки діагнозу важливо виключити нейроінфекції, мозкову ішемію та порушення мінерального обміну, тому МРТ діагностика хвороби Фара доповнюється біохімічними дослідженнями, ПЛР, ТКТГ судин мозку та УЗД щитовидної та паращитовидної залоз.
Симптоми хвороби Фара
Хвороба Фара довго протікає безсимптомно – між появою перших кальцинатів та клінічною маніфестацією захворювання може пройти до двох десятків років; при цьому обсяг депозитів сягає 3,9 куб.см та вище. Кількість та величина вогнищ звапніння на МРТ при хворобі Фара істотно варіюють і вимагають диференціації з іншими патологічними процесами, що викликають кальцифікацію м’яких тканин.
Залежно від віку пацієнта на момент дебюту хвороби Фара розрізняють дві форми захворювання з різним перебігом та вираженістю симптомів. Ювенільна форма дебютує у дитячому та юнацькому віці; у клініці переважають екстрапірамідні розлади:
- тики, хореї та м’язові дистонії;
- нічні спазми та тонічні судоми;
- атетози – мимовільні червоподібні рухи пальців рук.
У 60% пацієнтів з ювенільною хворобою Фара збережено інтелект, в інших випадках можливий розвиток олігофренії та шизофреноподібного психозу. Сенільна форма реєструється після 55-60 років і проявляється симптомами паркінсонізму та прогресуючою деменцією; при ураженні мозочка до пірамідних симптомів приєднуються ознаки атаксії:
- збіднення міміки та порушення мови;
- повільні сковані рухи;
- ригідність м’язів і слабкість кінцівок;
- шаркаюча хода та постуральний тремор;
- міжвільні рухи очей;
- утруднене ковтання та жування;
- поява патологічних стопних рефлексів;
- втрата контролю над тазовими органами.
Діагностика хвороби Фара
При підозрі на хворобу Фара МРТ у режимі Т1 показує ділянки з підвищеною інтенсивністю сигналу у місцях типової локалізації, у режимах Т2, FLAIR та SWI сигнал має низьку інтенсивність. Проблеми диференціальної діагностики пов’язані з варіабельністю відповіді залежно від стадії процесу, кількості осадженого кальцію та індивідуальних особливостей кальцієвого обміну.
Паралельно в білій речовині можуть виявлятися вогнища з підвищеною інтенсивністю сигналу, що не збігаються з ділянками звапніння, що може вказувати на нейрозапалення та порушення місцевої трофіки; при глибокій деменції можлива поява високоінтенсивного сигналу від напівовального центру. Тим не менш, при виявленні кальцинатів у підкіркових структурах на МРТ хворобу Фара діагностувати зарано; для підтвердження діагнозу важливо виключити інші причини утворення депозитів.
Висновок
Діагностика хвороби Фара методом МРТ потребує високої кваліфікації, великого практичного досвіду та сучасного високопідлогового обладнання. Діагностичні центри СДС у Києві та області укомплектовані сертифікованими томографами Philips, а прийом ведуть визнані фахівці у галузі променевої діагностики. Запишіться на обстеження в одній з найближчих філій і отримайте висновок відразу після закінчення сканування: ми бережемо ваш час і надаємо консультації щодо подальших діагностичних заходів та підтримуючої терапії.