Что такое нейрофиброматоз 1 и 2 типа?

Нейрофиброматоз — это наследственное генетическое заболевание, которое проявляется образованием опухолей вдоль нервных волокон в любой части тела. Существуют два основных типа: нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — более распространённая форма, встречается примерно у 1 из 3000 новорождённых, и нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — редкая форма, характеризующаяся двусторонним поражением слуховых нервов. Опухоли, как правило, доброкачественные, но могут вызывать серьёзные осложнения за счёт сдавления окружающих структур. Болезнь поражает кожу, периферическую и центральную нервную систему, глаза, кости и внутренние органы.

Симптомы нейрофиброматоза

Симптоматика зависит от типа заболевания. НФ1 проявляется пигментными пятнами café-au-lait, нейрофибромами, узелками Лиша на радужке, деформациями костей и задержкой развития. НФ2 чаще вызывает неврологические симптомы: снижение слуха, шум в ушах, нарушение равновесия, головную боль, слабость в конечностях. Опухоли могут развиваться в спинном и головном мозге, особенно в области слуховых нервов (вестибулярные шванномы).

Диагностика нейрофиброматоза на МРТ

Магнитно-резонансная томография является основным методом выявления опухолей при нейрофиброматозе. При НФ1 МРТ позволяет визуализировать нейрофибромы в головном мозге, спинном мозге, глазницах, а также глубокие plexiform нейрофибромы, невидимые при обычном осмотре. У пациентов с НФ2 МРТ головного мозга выявляет двусторонние шванномы слуховых нервов — диагностический критерий заболевания. Также могут обнаруживаться менингиомы, эпендимомы, глиомы.

Исследование проводится по назначению невролога, генетика или онколога, особенно при подозрении на НФ в детском возрасте или при появлении новых симптомов у взрослых. Как правило, назначают МРТ головного мозга, орбит, шейного или поясничного отдела позвоночника. Часто применяется контрастное усиление для оценки активности роста новообразований. Для первичной диагностики подходит томограф с мощностью 1,5 Тесла. В сложных или нетипичных случаях целесообразно использовать 3 Тесла для максимальной детализации мелких опухолей и изменений.

Заключение

МРТ является незаменимым методом диагностики и наблюдения при нейрофиброматозе 1 и 2 типа. Исследование позволяет выявить опухоли на ранней стадии, оценить их влияние на нервную систему и предупредить осложнения. Благодаря МРТ можно эффективно планировать лечение, отслеживать динамику заболевания и улучшать качество жизни пациента.