Що таке нейрофіброматоз 1 та 2 типу?

Нейрофіброматоз — це спадкове генетичне захворювання, яке проявляється розвитком пухлин уздовж нервових волокон у будь-якій частині тіла. Існує два основних типи: нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) — частіший, зустрічається приблизно у 1 з 3000 новонароджених, та нейрофіброматоз 2 типу (НФ2) — рідкісний, характерний двостороннім ураженням слухових нервів. Пухлини можуть бути доброякісними, але часто викликають ускладнення через стиснення навколишніх структур. Захворювання вражає шкіру, периферичну і центральну нервову систему, очі, кістки та внутрішні органи.

Симптоми нейрофіброматозу

Симптоми залежать від типу хвороби. НФ1 проявляється café-au-lait плямами на шкірі, нейрофібромами, вузликами Ліша в райдужці, деформаціями кісток, затримкою розвитку. НФ2 частіше дає неврологічні прояви: погіршення слуху, шум у вухах, порушення рівноваги, головний біль, слабкість у кінцівках. Пухлини можуть розвиватися у спинному або головному мозку, зокрема у слухових нервах (вестибулярні шваноми).

Діагностика нейрофіброматозу на МРТ

Магнітно-резонансна томографія є основним методом виявлення пухлин при нейрофіброматозі. У разі НФ1 МРТ дозволяє візуалізувати нейрофіброми в головному мозку, спинному мозку, орбітах, а також глибокі plexiform нейрофіброми, які не видно при огляді. У пацієнтів з НФ2 МРТ головного мозку дає змогу виявити двобічні шваноми слухових нервів — діагностичний критерій хвороби. Також можливе виявлення менінгіом, епендімом, гліом.

Обстеження проводиться за призначенням лікаря-невропатолога, генетика або онколога, зокрема при підозрі на НФ у дитячому віці або при появі нових симптомів у дорослих. Зазвичай призначається МРТ головного мозку, орбіт, шийного або поперекового відділу хребта. Часто використовується контрастне підсилення, що дає змогу оцінити активність росту новоутворень. Для первинної візуалізації достатньо томографа з потужністю 1,5 Тесла. У складних або атипових випадках доцільне використання 3 Тесла для максимальної деталізації дрібних пухлин або змін.

Висновок

МРТ є незамінним методом у діагностиці та моніторингу нейрофіброматозу 1 та 2 типу. Дослідження допомагає виявити пухлини на ранніх етапах, оцінити їхній вплив на нервову систему та запобігти ускладненням. Завдяки МРТ можна ефективно планувати лікування, спостерігати за динамікою хвороби та покращити якість життя пацієнта.